Lexikon
Unser umfassendes Lexikon bietet komprimierte Informationen zu etwa 5.000 Stichwörtern und damit eine rasche Orientierung zu allen Fragen der Epileptologie.
Dieses praktische Nachschlagewerk basiert auf dem Buch “Epilepsie von A-Z” von Dr. med. Günter Krämer, Medizinischer Direktor des Schweizerischen Epilepsiezentrums in Zürich. Das Fachwörterbuch ist unter dem oben genannten Titel im TRIAS Verlag erschienen und überall im Buchhandel erhältlich.
Geben Sie hier Ihren Suchbegriff ein.
Gaucher-Krankheit
nach dem gleichnamigen französischen Arzt benannte, autosomal-rezessiv erbliche Lipidose bzw. Sphingolipidose mit Fehlen des Enzyms Beta(β)-Glukozerebrosidase aufgrund einer Störung am Chromosom 1; es werden drei verschiedene Formen unterschieden; Typ 3 ist mögliche Ursache einer progressiven Myoklonusepilepsie mit Demenz, Hepatosplenomegalie, Myoklonien und Spastik; inzwischen kann das fehlende Enzym gentechnisch hergestellt werden und steht zur medikamentösen Behandlung zur Verfügung; andere Bezeichnung: Morbus Gaucher