Epileptische Syndrome im Kindesalter

Unter dem Begriff Syndrom versteht man im Allgemeinen eine Kombination unterschiedlicher Symptome. In der Epilepsie wird unter einem kindlichen Syndrom die Kombination eines bestimmten Anfallsmusters mit einem begrenzten Erkrankungsalter und einer gemeinsamen Behandlungsprognose zusammengefasst.

Wenn es möglich ist, eine Epilepsie aufgrund typischer Merkmale, wie EEG-Veränderungen, genetische Auffälligkeiten oder Verlauf der Erkrankung, einem Epilepsiesyndrom zuzuordnen, kann eine passende Therapie gewählt und mit höherer Wahrscheinlichkeit die Entwicklung vorhergesagt werden.

Epileptische Enzephalopathien

Als epileptische Enzephalopathie werden Zustände bezeichnet, bei denen die anfallsauslösenden Vorgänge im Gehirn zusätzlich auch Funktionsstörungen des Gehirns auslösen. Sie führen also nicht nur zu epileptischen Anfällen, sondern können auch Entwicklungs- und Sprachstörungen zur Folge haben. Epileptische Enzephalopathien müssen nicht zwangsläufig einen ungünstigen Verlauf nehmen, sondern können sich auch zurückbilden. Viele der unten genannten Epilepsiesyndrome entstehen auf der Grundlage von epileptischen Enzephalopathien.

Epilepsiesyndrome bei Neugeborenen

Ohtahara-Syndrom

Dieses sehr schwere, aber glücklicherweise sehr seltene Epilepsiesyndrom ist eine frühkindliche epileptische Enzephalopathie. Die Erkrankung ist mit häufigen tonischen Spasmen oder auch motorisch-fokalen Anfällen verbunden.
Bei einem Teil der Betroffenen können Fehlbildungen des Gehirns festgestellt werden. Bei einem größeren Anteil sind allerdings keine Veränderungen im MRT festzustellen. Die Prognose ist bei diesem Syndrom schlecht. Etwa jedes zweite der meist schwerbehinderten Kinder verstirbt im ersten Lebensjahr.

West-Syndrom

Das West-Syndrom ist ein seltenes frühkindliches Epilepsiesyndrom, dem in der Regel eine strukturelle Hirnschädigung (Enzephalopathie) zugrunde liegt. Es tritt vor allem zwischen dem dritten und 12. Lebensmonat auf.

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch das Auftreten sogenannter „Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe“ (BNS). Bei den als „Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe“ bezeichneten Anfällen handelt es sich um blitzartig kurze oder tonisch gedehnte beidseitige Krämpfe mit Beugung des Kopfes und des Oberkörpers nach vorne und Streckung der angehobenen Arme. Diese Krämpfe dauern nur sehr kurz an, etwa 0,2 bis 2 Sekunden. Es sind aber auch andere Anfallsformen möglich.

Bei den meisten Betroffenen mit West-Syndrom (ca. 75 %) liegt eine strukturell-metabolische Ursache vor, wie Fehlbildungen des Gehirns oder Stoffwechselstörungen. Bei einem Viertel der Betroffenen ist die Ursache unbekannt. Jungen sind von der Erkrankung häufiger betroffen als Mädchen. Kinder mit einem Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, auch an einem West-Syndrom zu erkranken.

Die Erkrankung ist medikamentös schwierig zu behandeln und in der Regel mit einer geistigen Behinderung verbunden.

Dravet-Syndrom

Dieses recht seltene Epilepsiesyndrom wird auch als schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie bezeichnet. Sie beginnt zwischen dem dritten und dem achten Monat mit komplizierten fiebergebundenen epileptischen Anfällen. Es können aber auch einseitige und fokal-bilaterale tonisch-klonische Anfälle ohne Fieber auftreten. Im weiteren Verlauf sind drei bis vier verschiedene Anfallsformen möglich.

Bei 80% der Betroffenen kann eine Veränderung im SCN1A-Gen festgestellt werden. Die medikamentöse Behandlung erweist sich in vielen Fällen als sehr schwierig. Daher wird gelegentlich eine ketogene Diät oder eine Vagusnervstimulation in Erwägung gezogen.

Insgesamt ist allerdings die Prognose für die Epilepsie als auch für die geistige Entwicklung ungünstig.

Epilepsiesyndrome bei Kleinkindern

Lennox-Gastaut-Syndrom

mutter und sohn pusten eine pusteblume

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine schwere Erkrankung des kindlichen Gehirns. Es tritt zwischen dem ersten und achten Lebensjahr auf und kann sich auch aus einem vorangegangen West-Syndrom entwickeln. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch häufige vielgestaltige Anfälle, die besonders im Schlaf tonisch sind. Daneben treten stets andere Anfallsformen auf, z. B. atypische Absencen oder myoklonische Anfälle. Die betroffenen Kinder zeigen in der Regel körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen.

Als Ursache kommen Enzephalopathien in Betracht. Häufig kann aber auch keine Ursache festgestellt werden. Die Prognose ist wenig vielversprechend. Die Anfälle sprechen häufig auf Medikamente nur wenig an. Möglicherweise kann nach diagnostischer Abklärung eine günstige Beeinflussung durch einen Vagusnervstimulator oder einen gezielten epilepsiechirurgischen Eingriff erfolgen.

Doose-Syndrom

Das Doose-Syndrom wird auch als myoklonisch-astatische Epilepsie bezeichnet. Es beginnt im Alter zwischen 18 Monaten und 5 Jahren. Bei 11 bis 28% sind fiebergebundene Anfälle vorausgegangen.

Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die myoklonisch-astatischen und atonisch-astatische Anfälle. Bei den meisten Kindern treten zusätzlich einzeln generalisierte tonisch-klonische Anfälle ohne Fieber auf. Die Ursache ist vermutlich genetisch bedingt. Die Prognose des Doose-Syndroms ist gemischt. Bei Anfallsfreiheit zeigen die Kinder eine günstige geistige und psychomotorische Entwicklung. Etwa 20 Prozent zeigen eine Entwicklungsverzögerung.

CSWS-Syndrom

CSWS steht für „continuous spikes and waves during slow-wave sleep”. Das bedeutet, kontinuierliche Spike-Wave-Aktivität im Schlaf. Ein Kennzeichen der Erkrankung ist, dass im Schlaf-EEG der Betroffenen ausgeprägte Veränderungen mit praktisch ununterbrochener epilepsietypischer Aktivität besteht. Mit anderen Worten entladen sich während dieser Schlafphase bestimmte Nervenzellverbände andauernd im gleichen Rhythmus.

Trotz der ausgeprägten EEG-Veränderungen haben nur etwa zwei von drei Kindern epileptische Anfälle. Üblicherweise beginnt dieses Epilepsiesyndrom im Alter zwischen dem zweiten und zehnten Lebensjahr. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Leider ist die Erkrankung verbunden mit einem teilweise erheblichen geistigen Abbau der Kinder. Zwar hören nach der Pubertät in aller Regel die epileptischen Anfälle von alleine auf, aber die psychomotorische und geistige Behinderung bleibt bestehen.

Epilepsiesyndrome bei Kindern

Landau-Kleffner-Syndrom

Das Landau-Kleffner-Syndrom ist eine seltene kombiniert fokal-generalisierte Epilepsie, die meist im Alter zwischen dem dritten und zehnten Lebensjahr auftritt. Die Kinder entwickeln Sprachstörungen in unterschiedlichem Ausmaß bei ansonsten meist unauffälliger Entwicklung und normaler Intelligenz.

Meist gehen die Sprachfertigkeiten plötzlich innerhalb von Tagen oder Wochen verloren. Nur bei einem von vier Kindern kommt die Sprache schrittweise innerhalb von einigen Monaten wieder. Erste Krankheitszeichen sind Schwierigkeiten, Gehörtes zu verstehen. Andere Kinder werden stumm und manche zeigen nur leichte Störungen in der Sprachflüssigkeit oder in der Sprachmenge. Ein Symptom kann auch der Verlust der „Sprachmelodie“ sein. Das heißt, die normalen Hebungen und Senkungen in der Stimme gehen verloren.

Die Anfälle können sich im Laufe der Pubertät bis zum 15. oder 16. Lebensjahr verlieren, aber zwei Drittel der Betroffenen behalten mehr oder weniger schwere Sprachstörungen auch im Erwachsenenalter.

Panayiotopoulos-Syndrom

Das Panayiotopoulos-Syndrom wird zu den fokalen Epilepsien gezählt, die von den Okzipital- oder Hinterkopflappen des Gehirns ausgehen. Das Syndrom ist eine relativ häufige Epilepsie-Form im Kindesalter. Die frühe Variante beginnt typischerweise im Alter zwischen 2 und 8 Jahren, die spät beginnende Variante beginnt im Alter zwischen 3 und 16 Jahren.
Das Besondere ist die Art der fokalen Anfälle, die überwiegend das autonome (vegetative) Nervensystem betreffen. Drei Viertel der betroffenen Kinder klagen über Übelkeit, sehen blass aus und erbrechen schließlich. Häufig sind die Pupillen stark verengt oder erweitert. Die Anfallsdauer ist bei einem Drittel der Betroffenen minuten- bis stundenlang anhaltend.

Die Prognose des Panayiotopoulos-Syndroms ist sehr gut. Meist kommt die Erkrankung bis zum 14. Lebensjahr zur Ausheilung. Bei etwa jedem vierten Kind oder Jugendlichen finden sich weitere Anfälle oder Epilepsien in der Familie.